Hoy se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne (#WDAD2022), y desde Rehagirona nos sumamos a él para crear conciencia sobre la distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD / BMD).
MUJERES Y DUCHENNE
El tema de este año es Mujeres y Duchenne. Tal y como especifican desde Duchenne Parent Project España, “Mediante la creación de materiales educativos específicos, la Organización Mundial de Duchenne destacará todos los aspectos relacionados con Duchenne y el mundo femenino:
- Portadoras: aspectos genéticos y clínicos.
- Consideraciones sobre el cuidado de las mujeres portadoras.
- Las madres como cuidadoras principales.
- Niñas que viven con Duchenne.
- Esposas y amigas.
- Red de apoyo a las mujeres de la familia.
- Mujeres en la ciencia.
- Líderes femeninas de la defensa internacional.”
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). El gen que codifica la distrofina, el DMD, es el gen humano más largo conocido y consta de 79 exones, y de ahí que el Día Mundial de este trastorno se celebre el 7 de septiembre (día 7 del mes 9).
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER?
- Duchenne y Becker MD son enfermedades genéticas raras definidas por debilidad muscular.
- Los músculos se debilitan progresivamente con el tiempo.
- En última instancia, esto afecta la capacidad de respirar, así como la función del corazón, ya que el corazón también es un músculo.
- Las personas que nacen con Duchenne y Becker requieren atención de diferentes especialistas médicos a lo largo de su vida.
DUCHENNE PARENT PROJECT ESPAÑA
Duchenne Parent Project España es una asociación sin ánimo de lucro creada y dirigida por padres y madres de niños afectados, que lucha incansable por encontrar una cura o tratamiento y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
Trabajan desde diversas líneas de actuación, todas ellas con el fin de ofrecer el mejor apoyo a las personas afectadas y sus familias. Avanzan en todas aquellas mejoras que incrementen su calidad de vida y dedican todos los recursos posibles a proyectos de investigación para lograr una cura para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.
MANIFIESTO DUCHENNE (MANIDUCHENNEFIESTO)
