Avui se celebra a tot el món el Dia Mundial de la Conscienciació de Duchenne (#WDAD2022), i des de Rehagirona ens sumem a ell per crear consciència sobre la distròfia muscular de Duchenne i Becker (DMD / BMD).
DONES I DUCHENNE
El tema d’aquest any és Dones i Duchenne. Tal com especifiquen des de Duchenne Parent Project España, “Mitjançant la creació de materials educatius específics, l’Organització Mundial de Duchenne destacarà tots els aspectes relacionats amb Duchenne i el món femení:
- Portadores: aspectes genètics i clínics.
- Consideracions sobre la cura de les dones portadores.
- Les mares com a cuidadores principals.
- Nenes que viuen amb Duchenne.
- Esposes i amigues.
- Xarxa de suport a les dones de la família.
- Dones a la ciència.
- Líders femenines de la defensa internacional.”
La distròfia muscular de Duchenne és causada per un gen defectuós per a la distròfina (una proteïna als músculs). El gen que codifica la distrofina, el DMD, és el gen humà més llarg conegut i consta de 79 exons, i per això el Dia Mundial d’aquest trastorn se celebra el 7 de setembre (dia 7 del mes 9).
QUÈ ÉS LA DISTRÒFIA MUSCULAR DE DUCHENNE I BECKER?
Duchenne i Becker MD són malalties genètiques rares definides per debilitat muscular.
Els músculs es debiliten progressivament amb el temps.
Al final, això afecta la capacitat de respirar, així com la funció de cor, ja que el cor també és un múscul.
Les persones que neixen amb Duchenne i Becker requereixen atenció de diferents especialistes mèdics al llarg de la seva vida.
DUCHENNE PARENT PROJECT ESPANYA
Duchenne Parent Project España és una associació sense ànim de lucre creada i dirigida per pares i mares de nens afectats, que lluita incansable per trobar una cura o tractament i millorar la qualitat de vida dels afectats i les seves famílies.
Treballen des de diverses línies d’actuació, totes elles per tal d’oferir el millor suport a les persones afectades i les seves famílies. Avancen a totes aquelles millores que incrementin la seva qualitat de vida i dediquen tots els recursos possibles a projectes d’investigació per aconseguir una cura per la distròfia muscular de Duchenne i Becker.
MANIFEST DUCHENNE (MANIDUCHENNEFIESTO)
